Dünya'daki 13'ücü tanı Karaman'dan
Dünya'da bugüne kadar sadece 12 kişiye tanısı koyulabilen Imagawa-Matsumoto Sendromunun 13'üncüsü Karaman'da koyuldu.
Editör: Karaman Ajans
15 Ağustos 2022 - 14:22
Dünya'da şimdiye kadar sadece 12 kişiye tanısı koyulan Imagawa-Matsumoto Sendromu hastalığının 13'üncüsü Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesinde koyuldu.
Konu ile ilgili Karaman Eğitim ve Araştırma hastanesinden yazılı açıklama yapıldı. Yapılan açıklamada şu ifadelere yer verildi; “Imagawa-Matsumoto sendromu(IMMAS) makrosefali, belirgin alın, yuvarlak yüz, hipertelorizm gibi dismorfik özellikler ve kas-iskelet sistemi anormallikleri ile karakterizedir. Ayrıca gelişimsel gecikme ve bozulmuş entelektüel gelişim yaygındır. Beyin görüntüleme anormalikleri nadir ama önemlidir. Bazı hastalarda genitoüriner anormallikler ve solunum sorunları da bildirilmiştir.
Hastanemiz Nöroloji polikliniği Uzm.Dr.Zeliha Yücel’e sosyal uyumsuzluk, zeka geriliği gibi şikayetlerle başvuran hastanın yapılan genetik incelemesinde Prof.Dr.Emine Berrin YÜKSEL tarafından Imagawa-Matsumoto sendromu tanısı konulmuştur.
Hastanemizde ilk kez rastlanan ve görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu ile alakalı hastanemiz Nöroloji polikliniği Uzm.Dr.Zeliha Yücel ve Prof.Dr.Emine Berrin YÜKSEL yapmış oldukları açıklamada “Tıp literatüründe ilk kez bir Japon bilim insanı tarafından tanımlanan ve günümüze kadar yalnızca 13 hastada görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu hastanemizde bir vakada tanı almıştır. Genetik incelemeler sonucunda hastanın 17 nolu kromozomun uzun kolunun 11.2 bandında 1.5 MB büyüklüğünde bir kayıp olduğu tespit edilmiştir. Bu kaybı içeren bölgedeki SUZ12 geninin bu hastalıktan sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Hastanemizin Türkiye’de sayılı miktarda olan kapsamlı bir genetik laboratuarı ile çalışmaktadır ve genetik hastalıklar hastanemizde başarıyla tespit ve tedavi edilebilmektedir’’ dedi.
Dünya genelinde ender görülen Imagawa-Matsumoto sendromu hastalığı ile alakalı hastane başhekimi Dr. Öğr. Üyesi Ahmet YILMAZ “Vatandaşlarımızın sağlık sorunlarını omuzlarında hisseden ve tüm sağlık ünitelerinde görev yapan doktor ve diğer sağlık personellerinin gayretiyle hastanemiz, hastalar tarafından tercih edilen bir merkez konumuna gelmiştir. Hastanemiz, Imagawa-Matsumoto sendromu gibi özelllikli hastalıkların teşhis ve takibinin yapılabileceği kapasiteye ulaşmıştır. Her geçen gün tıbbi hizmet kalitesini üst seviyelere taşımaktadır. Emeği geçen doktorlarımıza teşekkür ediyorum ve tüm hastalarımıza acil şifalar diliyorum’’ dedi.
Konu ile ilgili Karaman Eğitim ve Araştırma hastanesinden yazılı açıklama yapıldı. Yapılan açıklamada şu ifadelere yer verildi; “Imagawa-Matsumoto sendromu(IMMAS) makrosefali, belirgin alın, yuvarlak yüz, hipertelorizm gibi dismorfik özellikler ve kas-iskelet sistemi anormallikleri ile karakterizedir. Ayrıca gelişimsel gecikme ve bozulmuş entelektüel gelişim yaygındır. Beyin görüntüleme anormalikleri nadir ama önemlidir. Bazı hastalarda genitoüriner anormallikler ve solunum sorunları da bildirilmiştir.
Hastanemiz Nöroloji polikliniği Uzm.Dr.Zeliha Yücel’e sosyal uyumsuzluk, zeka geriliği gibi şikayetlerle başvuran hastanın yapılan genetik incelemesinde Prof.Dr.Emine Berrin YÜKSEL tarafından Imagawa-Matsumoto sendromu tanısı konulmuştur.
Hastanemizde ilk kez rastlanan ve görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu ile alakalı hastanemiz Nöroloji polikliniği Uzm.Dr.Zeliha Yücel ve Prof.Dr.Emine Berrin YÜKSEL yapmış oldukları açıklamada “Tıp literatüründe ilk kez bir Japon bilim insanı tarafından tanımlanan ve günümüze kadar yalnızca 13 hastada görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu hastanemizde bir vakada tanı almıştır. Genetik incelemeler sonucunda hastanın 17 nolu kromozomun uzun kolunun 11.2 bandında 1.5 MB büyüklüğünde bir kayıp olduğu tespit edilmiştir. Bu kaybı içeren bölgedeki SUZ12 geninin bu hastalıktan sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Hastanemizin Türkiye’de sayılı miktarda olan kapsamlı bir genetik laboratuarı ile çalışmaktadır ve genetik hastalıklar hastanemizde başarıyla tespit ve tedavi edilebilmektedir’’ dedi.
Dünya genelinde ender görülen Imagawa-Matsumoto sendromu hastalığı ile alakalı hastane başhekimi Dr. Öğr. Üyesi Ahmet YILMAZ “Vatandaşlarımızın sağlık sorunlarını omuzlarında hisseden ve tüm sağlık ünitelerinde görev yapan doktor ve diğer sağlık personellerinin gayretiyle hastanemiz, hastalar tarafından tercih edilen bir merkez konumuna gelmiştir. Hastanemiz, Imagawa-Matsumoto sendromu gibi özelllikli hastalıkların teşhis ve takibinin yapılabileceği kapasiteye ulaşmıştır. Her geçen gün tıbbi hizmet kalitesini üst seviyelere taşımaktadır. Emeği geçen doktorlarımıza teşekkür ediyorum ve tüm hastalarımıza acil şifalar diliyorum’’ dedi.
YORUMLAR